Fenylketonurie u dětí

Někdy se všechny jasné plány a naděje, že překonat mladé rodiče, mohou být překonány v jednom pohybu. Například strašná diagnóza je fenylketonurie.

Příčiny fenylketonurie u dětí

Fenylketonurie je genetické onemocnění, jehož podstatou je narušení metabolismu aminokyselin, a to nepřítomnost enzymu fenylalaninhydroxyláza, která je zodpovědná za výměnu fenylalaninu, bílkoviny nacházející se ve většině potravin, které se tradičně konzumují v potravinách. Ne rozštěpený protein je vážným nebezpečím pro lidský mozek a nervový systém.

Nemoc není tak vzácný - v 1 ze 7000 případů. Bohužel, dítě s tímto onemocněním se může objevit u dokonale zdravých rodičů za předpokladu, že jsou nositeli latentního "spícího" genu fenylketonurie.

Známky fenylketonurie

Nebezpečí onemocnění spočívá v tom, že je nemožné jej rozpoznat během období novorozence bez zvláštních testů. A první známky se mohou objevit až za 2-6 měsíců:

Pokud onemocnění neodhalí včas a nezačne léčbu, může dojít k vyššímu stupni mentální retardace.

Fenylketonurie: Screening

Pro včasnou detekci onemocnění se používá masové neonatální screening - studie krve novorozence obsahující fenylalanin. Pokud jsou indikátory zvýšeny, je dítě odesláno genetici, aby objasnilo diagnózu.

Fenylketonurie: léčba

Hlavním důvodem léčby této hrozné nemoci je správná výživa fenylketonurií. Podstata stravy při vyloučení produktů obsahujících fenylalanin, tj. Všech proteinových potravin živočišného původu. Nedostatek bílkovin bude naplněn speciálními aminokyselinovými směsmi.

S věkem se snížila citlivost nervového systému na nezdravý protein a prakticky všichni pacienti s fenylketonurií po 12-14 letech přešli na normální stravu.