Děti-Motýli ... Poprvé, když slyšíte tuto frázi, mnoho si okamžitě představí barevné můry, bezstarostně se třepotá mezi květinami a radost z dětství, zbavené hořkých zklamání a úzkostí. Mezitím život dětí s motýlovým syndromem není vůbec pohádka ani ideální obraz. V tomto článku budeme hovořit o vrozené bulózní epidermolýze - vzácné genetické nemoci, které postihují kůži lidského těla.
Bulózní epidermolýza: příčiny
Rodiče motýlových dětí se zpravidla dozvídají o onemocnění kůže svého dítěte v prvních dnech (a dokonce i v hodinách) po narození dítěte. Poprvé byla tato nemoc popsána již koncem 19. století v roce 1886.
Příčinou nemoci je genetická vada, která zbavuje epidermální vrstvu schopnost provést ochrannou funkci. Tato vada je buď přenášena od rodičů, kteří jsou jejími skrytými nosiči, nebo se objevují spontánně. Výsledkem je, že veškerá kůže (včetně sliznic) se stává extrémně křehkou - nejmenší dotek může způsobit poškození. Jinak jsou takové děti naprosto normální - nezabírají v emocionálním a intelektuálním vývoji, normálně rostou a s pomocí se mohou stát plnohodnotnou součástí společnosti.
Vzorky dědičnosti nemoci nebyly dosud identifikovány - pacienti s bulózní epidermolýzou mohou mít jak zdravé, tak nemocné děti. Zvláštností onemocnění je také to, že před narozením dítěte není možné ho diagnostikovat žádnou ze známých lékařských metod - ani ultrazvuk plodu, ani laboratorní testy neposkytují výsledky.
Kritická doba života pro motýlí děti je až tři roky. V budoucnu se při správné léčbě a péči pokožka stává poněkud hrubší, stává se stabilnějším, i když nedosahuje pevnosti pokožky průměrného člověka. Malé děti navíc nemohou vědět o vztazích mezi příčinami a následky, nemohou vysvětlit, že je nemožné například plazit se na kolenou, neboť kůže nohou po tom úplně "odlupuje", nebo si otírá oči nebo tváře.
Bulózní epidermolýza: léčba
Osud motýlích dětí je obtížné, protože onemocnění, které jim způsobuje tolik utrpení, je dnes neléčitelné. Všechno, co lze udělat pro takové děti, je pokusit se chránit jejich křehkou kůži před zraněním (což je velmi obtížné) a v případě jejich výskytu je správné a včasné se o ně starat. Navzdory tomu v mnoha civilizovaných zemích byly vyvinuty programy péče o pacienty a kursy celoživotní terapie, které jim umožňují vést normální život, získat vzdělání, vést aktivní společenský život a dokonce i hrát sport.
V CIS s diagnózou bulózní epidermolýzy je prognóza nejčastěji nepříznivá, protože onemocnění je extrémně vzácné, lékaři prakticky nemají zkušenosti s léčbou takových pacientů av některých případech dokonce ani nepochybují o existenci této nemoci. Velmi často rodiče sami zhoršují situaci, dělají samoléčbu a snaží se léčit škody na kůži dětských fytoterapeutických prostředků, samo-vyrobené masti a mluvčí, modrou hlavu a jiné prostředky tohoto druhu. Netřeba dodávat, že po takovém "ošetření" se náklady na obnovu epidermis dítěte zvyšují na kosmické rozměry, zatímco přiměřená včasná péče je ještě obtížnější, ale mnohem levnější. Motýlí děti potřebují
Vzhledem k špatnému lékařskému a společenskému uvědomění, nedostatku znalostí o péči a léčbě zemře mnoho dětí s bulózní epidermolýzou v raném věku.
Samozřejmě, péče o pleť a životní styl motýlích dětí se výrazně liší v závislosti na závažnosti onemocnění - čím těžší je forma a tím výraznější jsou příznaky, tím by měla být opatrnější a přesnější péče a léčba dítěte.