Zpravidla je možné diagnostikovat cystickou fibrózu v raném věku, protože je charakterizována velmi charakteristickou symptomatologií. Ale v mírné nebo pomalu se vyvíjející formě jednoho typu se tato nemoc projevuje špatně. Proto je důležité vědět, aby bylo možné od jiných podobných onemocnění rozlišit přímo cystickou fibrózu - symptomy a její vnější příznaky.
Nemoc cystické fibrózy - co to je?
Důvodem je spíše patologie. Vychází z mutace genu, který je lokalizován v dlouhém ramene sedmého chromozomu. Pravděpodobnost onemocnění je pouze tehdy, jsou-li oba rodiče nositeli poškozeného genu a je 25%. Přes tyto stavy postihuje onemocnění cystické fibrózy dostatečný počet lidí, jelikož chromozóm s mutací je přítomen každému 20. obyvateli planety.
Cystická fibróza u dospělých - příznaky
Jak již bylo uvedeno, onemocnění se projevuje v dětství, obvykle až do dvou let, a pouze u 10% pacientů se objevují první příznaky dospívání a dospělosti.
Hlavní příznaky cystické fibrózy jsou:
- zpoždění ve vývoji těla, zatímco mentální schopnosti jsou normální nebo dokonce vyšší než obvykle;
- zahušťování prstů po celé délce;
- polypy , výčnělky v nosu;
- chronické onemocnění dýchacího ústrojí s častými recidivami;
- respirační nedostatečnost;
- neustále zhoršená bronchitida, sinusitida, sinusitida;
- pankreatitida;
- silný kašel, obvykle v noci, s uvolněním viskózního nebo purulentního sputa;
- poruchy žaludku a střev;
- chronická cholecystitida;
- dýchavičnost , astmatické záchvaty;
- nemoci močového měchýře, impotence.
Uvedené symptomy cystické fibrózy souvisejí se skutečností, že poškozený gen neumožňuje tělu produkovat protein, který je zodpovědný za normální průběh metabolismu vody a elektrolytů v buňkách vnitřních orgánů. To vede ke zvýšení hustoty a viskozity kapaliny produkované většinou žláz vnitřního sekrece. Hlien stagnuje, v něm se množí bakterie a dochází k nevratným změnám v orgánech, zejména v plicích.
Častá forma cystické fibrózy je charakterizována nadýmáním, prošíváním, zácpou a zvracením. Tyto příznaky jsou léčitelné léky užívajícími enzymy, ale plicní projevy nemoci se stále zvyšují.
Cystická fibróza - diagnostika
Za prvé se kontroluje přítomnost nejcharakterističtějších příznaků onemocnění - viskozita tajemství vnitřních dutých orgánů, exacerbace chronických onemocnění dýchacího systému. Poté je nutné zjistit přítomnost mutovaného genu od rodičů a zkontrolovat případy morbidity v rodině.
Nejpřesnější analýzou cystické fibrózy je DNA. Tento test je nejcitlivější a může být proveden i během těhotenství vyšetřením plodové vody. Počet falešných výsledků nepřekročí 3% a umožní vám rychle diagnostikovat bez dalších opatření.
Stanovení množství mastných kyselin a chymotrypsinu v stolici pacienta je také jedním ze způsobů diagnostiky onemocnění. Normotvorné indexy chymotrypsinu se vyvíjejí individuálně v každé laboratoři. Množství kyselin, které způsobují podezření na cystickou fibrózu, je více než 20-25 mmol denně.
Test potu pro cystickou fibrózu s pilokarpinem je studium koncentrace chloridů v tekutině vylučované póry. Zkouška by měla být testována nejméně třikrát, aby byla stanovena přesná diagnóza.