Porfyrie

Červená barva krve, stejně jako schopnost transportovat kyslík, je způsobena přítomností hemu. Tato biochemická sloučenina je následně vytvořena kvůli enzymům, jejichž výroba vyžaduje porfyrin. Když jsou tyto látky nedostatečné, vzniká porfyria, zpravidla se dědičnost stává příčinou.

Genetika a porfyrie

Hlavním faktorem předispozujícím k progresi onemocnění je přítomnost antigenních nosičů HLA B7 a HLA A3 v krvi. Vyvolávají nedostatečnou tvorbu enzymů, které tvoří hem, stejně jako narušení oxidace lipidových sloučenin.

Vedle genetiky, ireverzibilní hepatitidy B, C a A (v těžké formě) s degradací jaterního parenchymu je důležité poškození kostní dřeně.

Symptomy porfyrie

Potřebné enzymové sloučeniny se tvoří v játrech a kostní dřeni. Znamená to, že porfyrie se liší v závislosti na postiženém orgánu, a také v patologii.

Jaterní typ má následující podskupiny a charakteristické klinické projevy:

1. Dědičný. Nejvýraznějším příznakem je intenzivní bolest v epigastrické oblasti. Kromě toho existují tachykardie, mírné duševní poruchy, hypertenze .
2. Akutní intermitentní. Kurz je trochu podobný dědičné formě, ale ovlivňuje centrální a periferní nervový systém. To je doprovázeno halucinacemi, epileptickými záchvaty, deliriem a paralýzou hladkých svalů průdušek, plic.
3. Chester. Získalo jméno kvůli geografické poloze (většinou nemocné obyvatelé města Chester v Anglii) a genealogický vztah. Podobně jako předchozí forma porfyrie, ale má závažnější příznaky, někdy je plné selhání ledvin.
4. Coproprotoporphyria. Kombinuje klinické projevy tří výše zmíněných druhů onemocnění, charakteristické pro obyvatele Jihoafrické republiky. Onemocnění je doprovázeno erupcemi na povrchu epidermis.
5. Urokopproporfiriya. Často se diagnostikuje porfyrie kůže - příznaky jsou vyjádřeny jako porušení pigmentace a tvorby malých bublin v oblasti rukou a obličeje. To často postihuje obyvatele Ruska a země bývalého SNS.

Pokud je syntéza porfyrinů v kostní dřeni narušena, vzniká tento druh onemocnění:

1. Erythropoietická uroporfyria. Nejnebezpečnější typ nemoci, protože zřídka vám umožňuje žít až do dospělosti. Je charakterizován poškozením kůže (s nehojícími ulcerózními erozí), zuby, citlivostí na sluneční záření a progresí - infekcí krve.
2. Erythropoietic coproporphyria. Hlavním příznakem je silná citlivost na ultrafialové záření, která způsobuje otoky, svědění a hyperemii epidermis. Po delší expozici slunce dochází také k výskytu vezikulů, hemoragické vyrážky, vředů na kůži a jizev.
3. Erythropoietická protoporfyrie. Přesně charakterizovaná stejnou klinikou jako předchozí typ patologie je diagnostikována pomocí krevní testu (koncentrace protoporfinu se zvyšuje v erytrocytech).

Léčba choroby porfyrie

K dnešnímu dni neexistují účinné metody léčby onemocnění. Symptomatická léčba zahrnuje použití komplexní schéma k odstranění hlavních příznaků:

• snížení krevního tlaku;
• splenektomie;
• plazmaferéza ;
• užívání protizánětlivých a analgetik;
• trvalá ochrana proti ultrafialovému záření;
• periodické instalace kapátků s roztokem glukózy, zavedení riboxinu, adenosinmonofosfátu, delagilu.