Rett syndrom

Taková genetická porucha, jako je Rettův syndrom, zaznamenaný u dětí, se týká progresivních degenerativních onemocnění, při nichž je nervový systém poškozen. Současně je proces lidského rozvoje v raném věku zastaven. Onemocnění se objevuje asi po 6 měsících a je charakterizováno především motorickými poruchami a autistickým chováním. Vyskytuje se poměrně zřídka - 1 případ u 15 000 dětí. Zvažme tuto patologii podrobněji a budeme se podrobně věnovat mechanismu jejího vývoje a projevů.

Co je příčinou Rettova syndromu?

V současné době existuje mnoho důkazů o tom, že porušení má genetický původ. Patologie je téměř vždy nalezena pouze u dívek. Vzhled Rettova syndromu u chlapců je výjimkou a je zřídka zaznamenán.

Mechanismus vývoje poruchy je přímo spojen s mutací genomu dítěte, zejména s přerušením chromozomu x. Výsledkem je morfologická změna vývoje mozku, která zcela zastaví růst do roku 4 života dítěte.

Jaké jsou hlavní příznaky, které naznačují přítomnost Rettova syndromu u dětí?

Obvykle se v prvních měsících dítě vypadá naprosto zdravě a neodlišuje se od svých vrstevníků: tělesná hmotnost, obvod hlavy plně vyhovuje stanoveným normám. Proto nevzniká žádné podezření, že lékaři porušují jeho vývoj.

Jediná věc, kterou lze pozorovat u dívek před šesti měsíci, je projev atonie (letargie svalů), který je charakterizován také:

• snížení tělesné teploty;
• pocení nohou a dlaní;
• bledost pokožky.

Již pátý měsíc života se začínají objevovat příznaky zpoždění ve vývoji motorických pohybů, mezi kterými se otáčejí dozadu a plazí. V budoucnosti se při přechodu od horizontální polohy těla ke svislé poloze zaznamenávají potíže a je také obtížné, aby se děti na nohách postavily.

Mezi okamžitými příznaky této poruchy můžeme rozlišit:

• nesrovnalost tempa růstu;
• nepřiměřené velikosti ramen a nohou k tělu, malá hlava;
• porucha vývoje řeči;
• nesouvislé kolenní klouby při chůzi;
• porušení držení těla;
• výskyt záchvatů;
• zpoždění psychomotorického vývoje.

Samostatně je nutno říci, že genetický syndrom Rett v hertizovaném stavu (při progresi onemocnění) je vždy doprovázen porušením respiračního procesu. Tyto děti mohou být opraveny:

• apnoe (náhlá, náhlá zastavení dýchání);
• aerofágie (požití vzduchu, což vede k časté regurgitaci);
• hyperventilace (přesycení plic s kyslíkem v důsledku rychlého a mělkého dýchání).

Mezi světlem, zvláště patrným pro matky příznaků, můžete také identifikovat časté, opakující se pohyby. V tomto případě jsou nejčastěji zaznamenány různé manipulace s rukojetími: dítě se zdá, že je vymyje nebo je otírá na povrch těla, jako by to bylo s modřinou. Takové děti často kousají zaťaté pěsty, což je doprovázeno zvýšenou salivací.

Jaké jsou stadia poruchy?

Po zvážení charakteristik onemocnění Rettova syndromu hovoříme o tom, jaké fáze vývoje patologie jsou obvykle přiděleny:

1. První stupeň - primární znaky se objevují v intervalu 4 měsíců -1,5-2 let. Charakterizováno zpomalením růstu.
2. Druhou etapou je ztráta získaných dovedností. Pokud se až o rok dívka naučila vyslovovat slova a chodit, pak o 1,5-2 let jsou ztraceny.
3. Třetí etapa je období 3-9 let. Je charakterizována relativní stabilitou a progresivní mentální retardací.
4. Čtvrtá fáze - existují nezvratné změny vegetativního systému, muskuloskeletálního systému. Ve věku 10 let může být schopnost samostatného pohybu zcela ztracena.

Rhettův syndrom nereaguje na léčbu, takže všechna léčebná opatření pro tuto poruchu jsou symptomatické a zaměřují se na zmírnění celkového blaha dívky. Prognóza tohoto porušení je nejasná až do konce. choroba je pozorována nejdéle 15 let. Je třeba poznamenat, že někteří pacienti umírají v dospívání, ale mnozí pacienti dosáhnou věku 25-30 let. Většina z nich je imobilizována a pohybuje se na invalidním vozíku.