Během těhotenství budoucí matky provádějí prenatální screening k identifikaci včasných genetických abnormalit plodu. Jedním z nejzávažnějších onemocnění této skupiny je syndrom popsaný v roce 1960 Johnem Edwardsem. V medicíně je známo jako trisomie.
Edwardsův syndrom - co to je v jednoduchých slovech?
U zdravých mužských a ženských reprodukčních buněk existuje standardní nebo haploidní soubor chromozomů v množství 23 kusů. Po sloučení tvoří samostatnou sadu - karyotyp. Jako druh pasu DNA obsahuje unikátní genetické údaje o dítěti. Normální nebo diploidní karyotyp obsahuje 46 chromozomů, 2 z každého typu, od matky a otce.
U této choroby je u 18 párů extra duplikovaný prvek. Jedná se o trisomii nebo Edwardsův syndrom - karyotyp, který se skládá z 47 chromozomů místo 46 kusů. Někdy je třetí kopie chromozomu 18 částečně přítomna nebo se nevyskytuje ve všech buňkách. Takové případy jsou zřídka diagnostikovány (asi 5%), tyto nuance neovlivňují průběh patologie.
Edwardsův syndrom - příčiny
Genetici nevěděli, proč některé děti vyvinou popsanou chromozomální mutaci. Předpokládá se, že je náhodná a nebyla vytvořena žádná preventivní opatření k zabránění jeho vzniku. Někteří odborníci spojují vnější faktory a Edwardsův syndrom - příčiny, které údajně přispívají k rozvoji anomálií:
- dlouhodobé užívání drog, alkoholu, tabáku;
- dědičnost;
- věk matky nebo otce nad 45 let;
- infekce genitálií;
- dlouhodobé užívání léků, které ovlivňují imunitní, endokrinní a reprodukční systémy;
- expozici radioaktivnímu záření.
Edwardsův syndrom - genetika
Na základě výsledků nedávných studií na chromosomu 18 obsahuje 557 částí DNA. Kódují více než 289 druhů bílkovin v těle. V procentech z toho je 2,5-2,6% genetického materiálu, takže třetí 18 chromozomů je tak silně ovlivněno vývojem plodu - Edwardsův syndrom poškozuje kosti lebky, kardiovaskulární a genito-močové systémy. Tato mutace postihuje některé části mozku a plexus periferního nervu. Pro pacienta s Edwardsovým syndromem je znázorněn karyotyp, jak je znázorněno na obrázku. Zřetelně ukazuje, že všechny soubory jsou spárovány, s výjimkou 18 sad.
Frekvence Edwardsova syndromu
Tato patologie je vzácná, zvláště ve srovnání s více známými genetickými abnormalitami. Syndrom onemocnění Edwards je diagnostikován u jednoho novorozence 7 000 zdravých kojenců, většinou u dívek. Nemůže být tvrzeno, že věk otce nebo hmoty významně ovlivňuje pravděpodobnost výskytu trisomie 18. Edwardsův syndrom se vyskytuje u dětí pouze o 0,7% častěji, pokud jsou rodiče starší 45 let. Tato chromozomální mutace se také vyskytuje u mladších batolat, které byly koncipovány v mladém věku.
Edwardsův syndrom - příznaky
Uvažovaná nemoc má specifický klinický obraz, který umožňuje přesně určit trisomii 18. Existují dvě skupiny příznaků doprovázejících Edwardsův syndrom - příznaky jsou klasicky klasifikovány jako vnitřní porucha orgánů a vnější odchylky. První typ projevu zahrnuje:
- umbilikální, inguinální kýla;
- vrozené srdeční vady ;
- nepřítomnost reflexu sání a polknutí;
- divertikulum Meckel ;
- gastroesofageální reflux;
- atrézie konečníku nebo jícnu;
- hypertrofie klitorisu;
- nedostatečné rozvinutí corpus callosum, cerebellum;
- kryptorchidismus ;
- nesprávná poloha střeva;
- hypospadias;
- zdvojnásobení močovodů;
- atrofie nebo vyhlazení mozkových konvolucí;
- segmentované nebo podkovovité ledviny;
- nezpůsobené vaječníky;
- zkroucená páteř;
- svalová dystrofie;
- nízká tělesná hmotnost (přibližně 2 kg při narození).
Externě také je snadné identifikovat Edwardsův syndrom - fotka dětí s trisomií 18 ukazuje přítomnost následujících příznaků:
- nepřiměřená malá hlava;
- zkreslený tvar obličeje;
- úzký a krátký glottis;
- deformované, nízko položené uši (vodorovně nakloněné);
- nepřítomnost lalůček, někdy - tragus a dokonce i ušní kanál;
- krátký a široký hrudník;
- nedostatečně vyvinutá dolní čelist;
- malá ústa, často má trojúhelníkový otvor kvůli patologicky zkrácené horní rtu;
- Vložený zvětšený nos nosu;
- "Houpací zastávka";
- membrány mezi prsty nebo jejich fúze (chlopňovité končetiny);
- vysoké patra, někdy s rozštěpem;
- Krátké krk s prominentním límečkem;
- příčné bradavky a hřebenatky na dlaních;
- hemangiomy a papilomy na kůži;
- ptóza očních víček;
- strabismus;
- vyčnívající occiput a nízké čelo.
Edwardsův syndrom - diagnostika
Popsané genetické onemocnění je přímým indikátorem pro potrat. Děti s Edwardsovým syndromem nikdy nebudou moci žít plně a jejich zdraví se rychle zhorší. Z tohoto důvodu je důležité diagnostikovat trisomii 18 co nejdříve. K určení této patologie byly vyvinuty několik informačních projekcí.
Analýza syndromu Edwards
Existují neinvazivní a invazivní techniky pro studium biologického materiálu. Druhý typ testů je považován za nejspolehlivější a nejspolehlivější, pomáhá identifikovat Edwardsův syndrom u plodu v počátečních stádiích vývoje. Neinvazivní je standardní prenatální screening mateřské krve. Invazivní diagnostické metody zahrnují:
- Chorionická vilová biopsie. Studie probíhá od 8 týdnů. Pro provedení analýzy je část placenty skořápána, protože její struktura se téměř dokonale shoduje s plodovou tkání.
- Amniocentéza . Během testování se odebírá vzorek plodové vody. Tento postup určuje Edwardsův syndrom od 14. týdne těhotenství.
- Cordocentéza. Analýza vyžaduje trochu pupečníkové krve plodu, takže tato metoda diagnostiky se používá pouze v pozdních termínech od 20 týdnů.
Riziko syndromu Edwards v biochémii
Prenatální screening se provádí v prvním trimestru těhotenství. Budoucí matka musí darovat krev během 11. až 13. týdne gestace pro biochemickou analýzu. Na základě výsledků stanovení hladiny chorionického gonadotropinu a plazmatického proteinu A se vypočítá riziko Edwardsova syndromu u plodu. Pokud je vysoká, žena je přivedena do příslušné skupiny pro další fázi výzkumu (invazivní).
Edwardsův syndrom - příznaky ultrazvukem
Tento typ diagnózy se používá jen zřídka, zejména v případech, kdy těhotná žena neproběhla předběžný genetický screening. Edwardův syndrom na ultrazvuku lze identifikovat až v pozdějších termínech, kdy je plod téměř téměř utvořen. Charakteristické příznaky trisomie 18:
- intrauterinní malformace kardiovaskulárního a urogenitálního systému;
- anomálie muskuloskeletálních struktur;
- patologii kostí lebky a měkkých tkání hlavy.
- Nepřímé známky onemocnění na ultrazvuku:
- bradykardie;
- zpoždění ve vývoji plodu;
- jedna tepna v pupeční šňůře (měly by být dvě);
- kýla v břišní dutině;
- vizuální absence kostí nosu.
Edwardsův syndrom - léčba
Léčba vyšetřované mutace je zaměřena na zmírnění jejích příznaků a usnadnění života dítěte. Cure Edwardův syndrom a zajistit plný vývoj dítěte nemůže. Standardní lékařská činnost pomáhá:
- obnovit průchod potravy s atrézií konečníku nebo střeva;
- organizovat krmení pomocí sondy na pozadí nepřítomnosti reflexů sání a polknutí;
- stabilizovat fungování kardiovaskulárního systému;
- normalizovat odtok moči.
Často Edwardsův syndrom novorozenců dále vyžaduje použití protizánětlivých, antibakteriálních, hormonálních a jiných silných léků. Je nezbytné pro včasnou intenzivní terapii všech nemocí, které vyvolává:
- Wilmsův nádor ;
- konjunktivitida;
- pneumonie;
- otitis media;
- plicní hypertenze;
- sinusitida;
- infekce urinárních genitálií;
- hranice;
- vysoký krevní tlak a další.
Edwardsův syndrom - prognóza
Většina embryí s popsanou genetickou anomálií zemře během těhotenství kvůli odmítnutí těla inferiálního plodu. Po porodu je prognóza také zklamáním. Pokud je diagnostikován Edwardsův syndrom, kolik takových dětí žijeme, uvažujeme v procentech:
- 60% - nejvýše 3 měsíce;
- 7-10% - 1 rok;
- asi 1% - až 10 let.
Ve výjimečných případech (částečná nebo mozaiková trisomie 18) mohou jednotky dosáhnout zralosti. I v takových situacích bude John Edwardsův syndrom neúprosně pokročit. Dospělí děti s touto patologií zůstávají navždy oligofrenní. Maximální množství, které lze vyučovat:
- zvedněte hlavu;
- úsměv;
- nezávisle tam;
- rozpoznat omezený okruh lidí.