V poslední době se v naší zemi stalo povinností provést průzkum genetických onemocnění a audiologického screeningu novorozence. Tyto činnosti jsou zaměřeny na včasné zjištění a léčbu nejzávažnějších onemocnění.
Co je neonatální screening pro novorozence?
Screening novorozenců je masový program k identifikaci dědičných chorob. Jinými slovy, je to test všech dětí bez výjimky pro přítomnost stop některých genetických onemocnění v krvi. Mnoho genetických abnormalit novorozenců mohlo být detekováno i během screeningu těhotenství. Nicméně ne všechny. K určení širšího spektra nemocí jsou prováděny další studie.
Neonatální screening novorozenců se provádí v prvních dnech života dítěte, když je stále v nemocnici. Za tímto účelem dítě bere krev z paty a provádí laboratorní studii. Výsledky screeningu novorozenců jsou připraveny za 10 dní. Takové předčasné vyšetření je spojeno se skutečností, že čím dříve je onemocnění odhaleno, tím více možností je oživení dítěte. A většina studovaných onemocnění nemůže mít žádné vnější projevy po několik měsíců a dokonce ani v letech života.
Screening novorozenců zahrnuje vyšetření na následující dědičná onemocnění:
Fenylketonurie je onemocnění spočívající v nepřítomnosti nebo snížení aktivity enzymu, který štěpí aminokyselinu fenylalanin. Nebezpečí tohoto onemocnění je akumulace fenylalaninu v krvi, což může vést k neurologickým poruchám, poškození mozku, mentální retardaci.
Cystická fibróza - onemocnění doprovázené narušením trávicího a respiračního systému, stejně jako narušení růstu dítěte.
Vrozená hypotyreóza je onemocnění štítné žlázy, které se projevuje v porušení hormonální produkce, což vede k narušení tělesného a duševního vývoje. Toto onemocnění více ovlivňuje dívky než chlapci.
Adrenogenitální syndrom - soubor různých onemocnění spojených s narušením kůry nadledvin. Ovlivňují metabolismus a práci všech orgánů lidského těla. Tyto poruchy mají nepříznivý vliv na sexuální, kardiovaskulární systém a ledviny. Pokud nezačnete léčbu včas, může toto onemocnění vést k úmrtí.
Galaktosemie je onemocnění spočívající v nedostatku enzymů pro zpracování galaktózy. Akumulace v těle, tento enzym ovlivňuje játra, nervový systém, fyzický vývoj a sluch.
Jak můžeme vidět, všechny vyšetřené nemoci jsou velmi vážné. A pokud nevykonáte screeningový test novorozenců včas a nezačnete léčbu, důsledky mohou být více než vážné.
Na základě výsledků screeningu pro novorozence může být předepsáno ultrazvuk a další nezbytné testy pro stanovení přesné a definitivní diagnózy.
Co je audiologický screening pro novorozence?
Audiologickým screeningem novorozenců je takzvaný test včasného naslouchání. Nyní je více než 90% dětí audiologicky vyšetřeno v mateřské nemocnici, zatímco ostatní jsou posláni ke kontrole slyšení na klinice.
A kdyby děti vystavené riziku byly vystaveny audiologickému screeningu, je nyní povinné pro všechny novorozence. Taková masová studie je spojena s vysokou účinností obnovy sluchu, pokud je problém rozpoznán včas. Kromě toho se během prvního měsíce života často používá protetika se sluchadly a je zapotřebí včasná diagnóza.