Mezi nejčastější nemoci způsobené mutací genů je cystická fibróza plic v horní části seznamu. Tato patologie je spojena s porušením konzistence tajemství vylučovaného vnitřními orgány, což vede k porážce dýchacího systému a gastrointestinálního traktu.
Genetické onemocnění cystické fibrózy
Dané onemocnění se také nazývá cystická fibróza. Je charakterizována vysokou hustotou a silnou viskozitou hlenu, která pokrývá duté orgány. Výsledkem tohoto procesu je sekrece stagnuje a patogenní bakterie, které způsobují akutní množení zánětu.
Cystická fibróza plic má jednu příčinu - poškození sedmého chromozomu (dlouhé rameno). Podle statistik je nositelem této choroby každá dvacátá osoba na planetě. Pravděpodobnost onemocnění je 25%, pokud oba rodiče mají poškozený gen.
Existují 3 formy tohoto onemocnění:
- střevní cystická fibróza;
- plicní nebo respirační cystická fibróza;
- smíšený typ (plicní cystická fibróza).
Cystická fibróza plic - příznaky
Hlavní příznaky onemocnění:
- vylučování viskózního, silného sputa během kašlání;
- časté exacerbace pneumonie, bronchitida, pneumonie;
- narušení střev;
- dehydratace;
- bolest, nepohodlí v žaludku;
- zvýšená chuť k jídlu s nedostatečnou hmotností a fyzickým vývojem;
- sexuální poruchy;
- pankreatitida ;
- ztuhnutí prstů na rukou;
- onemocnění jater;
- diabetes mellitus;
- sinusitida ;
- křehkost kostí;
- prolaps střeva (přímý).
Plicní forma cystické fibrózy se projevuje v prvních 2 letech života, vyznačuje se velkým množstvím sekrece ve středním a malém průdušku dítěte.
Cystická fibróza - diagnostika a analýza
Diagnostika se provádí se čtyřmi hlavními kritérii.
Nejprve je zkontrolována přítomnost poškozeného genu u rodičů a případy výskytu v rodině. Pozitivní výsledky, stejně jako detekce chronických zánětlivých procesů v plicích a průduškách, přítomnost střevního syndromu, dávají důvody pro provedení testu potu. Spočívá v určení úrovně solí v tekutině uvolněné póry. Pro provedení postupu je malá oblast na rameni (nad loktem) ošetřena speciálním lékem nazývaným pilokarpin. K této zóně je připojena elektroda, která vyvolává uvolnění potu, který je izolován plastem nebo teplem zadržujícím tkanivem, což vytváří efekt sauny. Po asi 40 minutách se vyrobená kapalina podrobí analýze soli. Pokud jeho úroveň překračuje stanovené limity, provede se konečná diagnóza.
Cystická fibróza plic - léčba
Povaha onemocnění neumožňuje úplné vyléčení, léčba je zaměřena na systematickou eliminaci symptomů a vyžaduje integrovaný přístup. Léčba se skládá z následujících činností:
- dlouhé cykly antibiotik;
- recepční mukolytika;
- kinezioterapie;
- Vdechování kortikosteroidních hormonů a beta-mimetik;
- použití bronchodilatátoru;
- provádění respiračních cvičení;
- úprava stravy se zvýšením denní dávky o 10-15%;
- autogenní plicní drenáž;
- bug-masáž;
- příjem vitaminů a mikroelementů.
Radikální a nejúčinnější je v současné době metoda léčby transplantace plic. Kromě toho se neustále provádí lékařský výzkum, který opravuje nejvíce poškozený gen uměle vytvořenými viry.