Genetická analýza se postupně stává populární studií. Pomocí tohoto typu laboratorního výzkumu dokáží doktoři stanovit nejen stupeň příbuznosti, ale také předispozici k určitému onemocnění. Podívejme se podrobně na analýzu, řekneme o jejích druzích a vlastnostech provádění.
Metody genetické analýzy
Genetické vyšetření - velký soubor laboratorních studií, experimentů, pozorování a výpočtů. Hlavním účelem takových opatření je stanovení dědičných vlastností, studium vlastností jednotlivých genů. V závislosti na účelu této analýzy se v lékařské genetice rozlišují tyto typy vyšetření:
- analýza struktury DNA;
- analýza chromozomů;
- analýza genetické kompatibility;
- výzkum předispozice k nemocem.
Analýza DNA
Provedení takové studie, jako je analýza DNA pro otcovství, pomáhá při stanovení biologického rodiče dítěte s velkým procentním podílem. Pro své chování je materiál odebrán od matky, dítěte a údajného otce. Jako předmět výzkumu mohou působit sliny, krev. Docela často se provádějí bukální škrábání (zvedání materiálu z vnitřního povrchu tváře).
S pomocí speciálního zařízení, když se provádí genetická analýza, jsou odhaleny určité fragmenty molekuly DNA, které nesou genetickou informaci - lokusy. Při opakovaném nárůstu laboratoř vyhodnotí najednou 3 vzorky. Zpočátku je vymezen genetický materiál, který dítě zdědilo od své matky, a zbývající pozemky jsou porovnány s těmi ve vzorku údajného otce. Přímo se provádí genetická analýza otcovství.
Chromozomální analýza
Analýza chromozomální patologie pomáhá zjistit přítomnost možných onemocnění u nenarozeného dítěte. Lékaři používají prenatální screening. Zahrnuje vzorkování krve pro výzkum a ultrazvuk. Výklad výsledků provádí výhradně lékař. Současně není provedena definitivní diagnóza na základě jednoho screeningu. Špatné výsledky jsou indikací pro další vyšetření. Rozdíl mezi hodnotami norem může být známkou přítomnosti takových chromozomálních abnormalit jako:
- Downův syndrom ;
- chromozomy trisomie 13 a 18;
- Turnerův syndrom;
- Klinefelterova syndromu.
Genetické testy v plánování těhotenství
Analýza genetické kompatibility vytváří možnost koncipování dítěte od konkrétního partnera. V praxi se často ukazuje, že mnoho manželských párů nemůže mít děti dlouho. Pokud jde o lékaře, mezi povinnými výzkumy - analýzou genetické kompatibility. Provádí se v podmínkách velkých klinik a center pro plánování rodiny.
Buňky lidského těla mají na svém povrchu specifický protein HLA - lidský leukocytový antigen. Bylo možné vytvořit více než 800 druhů tohoto proteinu. Jeho funkcí v těle je včasné rozpoznání virů, patogenů. Když je detekována cizí struktura, vysílají signál do imunitního systému, který zahajuje produkci imunoglobulinů. Pokud systém selže, tato reakce také nastane na embryu, který se tvoří, což vede k samovolnému potratu.
Za účelem vyloučení vývoje této situace lékaři doporučují, aby genetická analýza prokázala kompatibilitu. Když se provádí, vyhodnocují se proteinové struktury partnerů, srovnává se jejich podobnost. Je třeba poznamenat, že neslučitelnost není ve skutečnosti překážkou těhotenství. Po koncepci je žena převzata do kontroly a provádí profylaxi přerušení těhotenství, když je v nemocnici těhotná.
Genetická analýza během těhotenství
Taková studie jako genetická analýza plodu umožňuje diagnostikovat chromozomální patologie v počátečních stádiích vývoje dítěte v matčině lůně. Taková studie se často nazývá screening. Jeho složení zahrnuje nejen analýzu genetického materiálu dítěte, ale také vyšetření budoucího dítěte pomocí ultrazvuku. Takže doktoři dokáží určit porušení, které jsou neslučitelné se životem, zločiny. Stejná studie se zaměřuje na odstranění genetických abnormalit, pomáhá stanovit pravděpodobnost vývoje a odhaduje koncentraci sloučenin v krvi, jako jsou:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Často takové indikátory používají lékaři jako markery - pokud jejich hodnoty nesplňují stanovené standardy, lékaři předepisují další vyšetření. Jako takové se používají invazivní metody. Jejich použití je spojeno s rizikem komplikací těhotenství. Z tohoto důvodu se schůzka provádí ve vzácných případech. Mezi tyto typy analýz patří:
- biopsie chorionu - analýza tkáňových částic vnějších obálek embrya;
- odběr vzorků krve z pupečníku;
- analýza plodové vody.
Genetická analýza náchylnosti k nemocem
Analýza genetických onemocnění pomáhá s vysokou mírou přesnosti zhodnotit rizika rozvoje patologie u narozeného dítěte. Materiál se odebere v nemocnici, na 4. den, pokud se dítě objevilo včas, a o týden později u předčasně narozených dětí. Vzorkování krve se provádí z paty. Několik kapiček se okamžitě aplikuje na speciální testovací proužek a pak je posílá do laboratoře. V této genetické analýze lékaři stanovují tendenci k takovým patologiím jako (genetická plná analýza):
- Cystická fibróza. Nemoc dědičné povahy, při níž je činnost dýchacího a zažívacího systému narušena.
- Fenylketonurie. Při takovém onemocnění dochází ke změnám struktury mozku - k rozvoji neurologických poruch, ke vzniku mentální retardace.
- Vrozená hypotyreóza. Nemoc se vyvíjí kvůli vrozenému nedostatku hormonů štítné žlázy. Tento proces zabraňuje tělesnému a duševnímu vývoji dítěte. Hormonoterapie je jediný způsob léčby.
- Galaktosemie. Porušení fungování vnitřních orgánů (játra, nervový systém). Dítě je nuceno dodržovat dietu bez mléka a podstoupit speciální terapii.
- Adrenogenitální syndrom. Vzniká s rostoucí syntézou androgenů.
Genetická analýza onkologie
Během mnoha studií povahy onkologického procesu se vědci podařilo zřídit vztah nemoci k dědičným faktorům. Existuje takzvaná genetická předispozice k onkologickým onemocněním - přítomnost předků, které jsou citlivé na poškození, v rodu výrazně zvyšuje riziko vývoje onkologie u potomků. Například genetici zjistili, že geny BRCA1 a BRCA2 jsou odpovědné za rozvoj rakoviny prsu v 50% případů. Genetická predispozice k rakovině je způsobena mutací těchto genů.
Genetická analýza pro obezitu
Několik desetiletí provedli odborníci na výživu řadu studií, které se snažily zjistit příčinu nadměrné hmotnosti. V důsledku toho bylo zjištěno, že kromě podvýživy, nevyvážené stravy, existuje také genetická předispozice k obezitě. Takže od útlého věku je možné vysledovat vztah mezi indexem tělesné hmotnosti a předispozicí k přírůstku hmotnosti. Vrchol je v době hormonálních změn v těle - období puberty, těhotenství a kojení, menopauza.
Mezi geny zodpovědnými za zvýšení tělesné hmotnosti se genetika nazývá:
- FTO - zodpovědný za hmotnost;
- HMGI-C - aktivuje růst tukových buněk;
- NRXN3 - ovlivňuje vznik pocitu nasycení;
- FIT1 a FIT2 - stimulují tvorbu adipocytů - buňky, ze kterých vzniká tuková tkáň.
Při posuzování stavu orgánů a systémů k určení předispozice k obezitě se provádí genetická analýza krve k určení koncentrace takových látek, jako jsou:
- leptin - reguluje metabolické procesy v těle, zvyšuje výdaje na energii;
- Bez T4, TSH - hormony štítné žlázy;
- glykovaný hemoglobin, glukóza - charakterizují stav metabolismu sacharidů.
Vyšetření genetické trombofilie
Zvýšená náchylnost k tvorbě krevních sraženin, trombů, je určena na úrovni dědičnosti. Genetická predispozice k trombofiliím je zaznamenána, když dojde k mutaci v genu, který je zodpovědný za faktor srážení krve - F5. To vede ke zvýšení rychlosti tvorby trombinu, což zvyšuje proces srážení krve. Mutace v protrombinovém genu (F2) zvyšuje syntézu tohoto faktoru v koagulačním systému. V přítomnosti takových mutací se riziko trombózy několikrát zvyšuje.
Genetické vyšetření pro laktázovou nedostatečnost
Nesnášenlivost laktosy je porušením, které určuje schopnost těla absorbovat mléčný cukr v důsledku snížení intestinální syntézy enzymu laktázy. Často k určení nemoci a jeho předispozici se provádí genetická analýza k určení genů C / T-13910 a C / T-22018. Jsou přímo odpovědní za nízkou syntézu enzymů. Hodnocení jejich struktury pomáhá s určením možného vývoje poškození potomků, nosičů těchto genů. Dekódování genetické analýzy provádí odborníci.
Genetická vyšetření Gilbertova syndromu
Gilbertův syndrom - vrozená jaterní patologie, která se týká benigních poruch. Často nese rodinu, přechází od rodičů k dětem. To je doprovázeno zvýšením hladiny bilirubinu. Důvodem je narušení syntézy enzymu glukuronyltransferázy obsažené v jaterních buňkách a podílí se na vazbě volného bilirubinu. Genetický krevní test pomáhá stanovit patologii vyhodnocením genu UGT1 a jeho kopie.
Genetická predispozice k alkoholismu
Lékaři, kteří studují tento problém, provádějí dlouhé studie a snaží se vytvořit spojení mezi touhou po alkoholu a genetice. Genetická predispozice k takové nemoci však není stanovena. Existuje mnoho hypotéz, ale nemají žádné konkrétní potvrzení. Samotní lékaři často mluví o nemoci jako o získané nemoci, což je důsledek nezávislé volby. To potvrzují úspěšní a úspěšní lidé, jejichž rodiče trpí alkoholismem.
Genetický pas
Stále více v oblasti zdravotnických klinik mezi poskytovanými službami lze nalézt v seznamu, jako je např. Úplný genetický zdravotní pas. Zahrnuje kompletní genetickou analýzu těla, která má za cíl vytvořit předispozici ke konkrétní skupině onemocnění. Navíc vyhodnocení hotelových genů pomáhá identifikovat sklon k určitému druhu činnosti, vytvářet skryté talenty.