Stárnutí je nevyhnutelný proces, který postihuje všechny osoby, plynoucí postupně a nepřetržitě. Existuje však onemocnění, při němž se tento proces rozvíjí velmi rychle a ovlivňuje všechny orgány a systémy. Toto onemocnění se nazývá progeria (z řečtiny - předčasně staré), je extrémně vzácné (1 případ pro 4 až 8 milionů lidí), v naší zemi existuje několik případů takové odchylky. Existují dvě hlavní formy progerie: syndrom Hutchinsona-Guilforda (progerie dětí) a Wernerův syndrom (progerie dospělých). O tom druhém budeme hovořit v našem článku.
Wernerův syndrom - tajemství vědy
Wernerův syndrom byl poprvé popsán německým lékařem Otto Wernerem v roce 1904, ale až do současnosti progerie zůstává neprozkoumanou nemocí, především kvůli vzácnému výskytu. Je známo, že jde o genetickou poruchu způsobenou mutací genu, která je zděděna.
Pro dnešek vědci také zjistili, že Wernerův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že pacienti s progerií obdrží současně od otce a matky jeden anomální gen umístěný v osmém chromozomu. Dosud však nelze diagnostiku potvrdit ani popřít genetickou analýzou.
Důvody progerie dospělých
Hlavní příčina syndromu předčasného stárnutí zůstává nevyřešena. Poškozené geny, které se nacházejí v genovém aparátu rodičů pacienta s progerií, neovlivňují jejich tělo, ale v kombinaci vedou k hroznému výsledku a odsoudí dítě k budoucímu utrpení a předčasnému odchodu ze života. Ale to, co vede k takovým genovým mutacím, je stále nejasné.
Symptomy a průběh onemocnění
První projevy Wernerova syndromu se objevují ve věku od 14 do 18 let (někdy později) po období puberty. Do té doby se všichni pacienti vyvíjejí docela normálně a pak ve svém těle začínají procesy vyčerpání všech životních systémů. Zpravidla zpočátku pacienti přejíždí šedě, což je často spojeno se ztrátou vlasů. Existují senilní změny v kůži: suchost, vrásky , hyperpigmentace, utahování kůže, bledá.
Existuje široká škála patologií, které často doprovázejí přirozené stárnutí: katarakta , ateroskleróza, poruchy kardiovaskulárního systému, osteoporóza, různé typy benigních a maligních novotvarů.
Byly pozorovány také endokrinní poruchy: absence sekundárních sexuálních znaků a menstruace, sterilita, vysoký hlas, dysfunkce štítné žlázy, cukrovka odolná inzulínu. Atrofie tukové tkáně a svalů, paží a nohou jsou nepřiměřeně tenké, jejich pohyblivost je ostře omezená.
Vystavené silné změně a charakteristikám obličeje - stane se špičkou, brada ostře vyčnívá, nos získá podobnost s ptákovým zobákem, ústa se snižují. Ve věku 30-40 let osoba s dospělým progeriem vypadá jako 80letý muž. Pacienti s Wernerovým syndromem zřídka žijí až 50 let, nejčastěji umírají na rakovinu, infarkt nebo mrtvici.
Léčba dospělých progerií
Bohužel neexistuje způsob, jak se této choroby zbavit. Léčba je zaměřena pouze na odstranění vznikajících příznaků a na prevenci možných souběžných onemocnění a jejich exacerbací. S vývojem plastické chirurgie bylo také možné lehce napravit vnější projevy předčasného stárnutí.
V současné době se provádějí testy na léčbu Wernerova syndromu kmenovými buňkami. Je nadále třeba doufat, že v blízké budoucnosti budou dosaženy pozitivní výsledky.