Vzácné genetické choroby - koncept je velmi podmíněný, protože nemoc se prakticky nevyskytuje v žádném regionu a v jiné oblasti světa systematicky postihuje velkou část populace.
Diagnostika genetických onemocnění
Dědičná onemocnění nevyplývají z prvního dne života, mohou se projevit až po několika letech. Proto je důležité provést včasnou analýzu genetických onemocnění člověka, jehož realizace je možná jak během plánování těhotenství, tak během vývoje plodu. Existuje několik diagnostických metod:
- Biochemické. Umožňuje určit přítomnost skupiny onemocnění spojených s dědičnými metabolickými poruchami. Tato metoda zahrnuje analýzu periferní krve u genetických onemocnění, jakož i kvalitativní a kvantitativní studium dalších tělesných tekutin.
- Cytogenetické. Slouží k identifikaci onemocnění, které vznikají v důsledku poruch v organizaci chromozomů buňky.
- Molekulárně cytogenetické. Jedná se o dokonalejší metodu oproti předchozí a umožňuje diagnostikovat i ty nejmenší změny struktury a uspořádání chromozomů.
- Syndromologické . Symptomatologie genetických onemocnění se často shoduje s příznaky jiných, nepatologických onemocnění. Podstatou této metody diagnostiky je odlišit od celé série symptomů specificky ty, které naznačují syndrom dědičných onemocnění. To se provádí pomocí speciálních počítačových programů a pečlivým vyšetřením genetikem.
- Molekulárně-genetická. Nejmodernější a nejspolehlivější metoda. Umožňuje zkoumat lidskou DNA a RNA, detekovat i menší změny, včetně sekvence nukleotidů. Používá se k diagnostice monogenních onemocnění a mutací.
- Ultrazvukové vyšetření:
- panvové orgány - určení chorob reprodukčního systému u žen, příčin neplodnosti;
- fetální vývoj - pro diagnostiku vrozených malformací a přítomnost určitých chromozomálních onemocnění.
Léčba genetických onemocnění
Léčba se provádí třemi způsoby:
- Symptomatická. Nevylučuje příčinu onemocnění, ale odstraňuje bolestivé příznaky a zabraňuje další progresi onemocnění.
- Etiologické. Přímo postihuje příčiny onemocnění pomocí metod korekce genů.
- Patogenetický. Používá se ke změně fyziologických a biochemických procesů v těle.
Typy genetických onemocnění
Genetické dědičné nemoci jsou rozděleny do tří skupin:
- Chromozomální aberace.
- Monogenní choroby.
- Polygenní choroby.
Je třeba poznamenat, že vrozená onemocnění nepatří k dědičným chorobám. nejčastěji vznikají z mechanického poškození plodu nebo infekčních lézí.
Seznam genetických onemocnění
Nejčastější dědičná onemocnění:
- hemofilie;
- barevná slepota;
- Downův syndrom;
- cystická fibróza;
- spina bifida;
- Canavanova choroba;
- leukodystrofie Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatóza;
- Angelmannův syndrom;
- Thea-Sachsova choroba;
- Charcot-Marieova choroba;
- Joubertův syndrom;
- Prader-Williho syndrom;
- Turnerův syndrom;
- Klinefelterův syndrom;
- fenylketonurii.
Nejčastější genetické onemocnění:
- mylná koncepce Capgrass;
- syndrom živé mrtvoly;
- lata;
- Klein-Levinův syndrom;
- progeria;
- choroba slonů;
- zaostřená reflexe;
- mikropýza;
- cicero;
- Stendhalův syndrom;
- syndrom výbušné hlavy;
- Robenův syndrom.
Vzácné genetické kožní onemocnění:
- porfyrie;
- linka Blashko;
- syndrom modré kůže;
- hypertrichóza;
- Güntherova nemoc.