Trisomie 13

Genetické odchylky výrazně ovlivňují životaschopnost dítěte, takže je tato otázka velmi znepokojena lékařem a budoucími rodiči. Jednou z takových patologií je syndrom Patau, způsobený trisomií na chromozomu 13. O tom a my to řekneme v tomto článku.

Co je Trisomie 13?

Pataův syndrom je vzácnější onemocnění než Downův syndrom a Edwardsův syndrom . Vyskytuje se přibližně 1krát u 6000-14000 těhotenství. Koneckonců je jednou z tří nejčastějších genetických patologií. Syndrom se vytváří několika způsoby:

• jako výsledek tvorby dalšího chromozomu v páru - jednoduchá trizomie;
• v důsledku mutace v důsledku nesprávné tvorby buněk nebo dědičné predispozice - Robertsonova translokace.

Je také kompletní (ve všech buňkách), typu mozaiky (v některých) a částečný (přítomnost dalších částí chromozomů).

Jak zjistit trisomii 13?

K detekci abnormálního množství chromozomů v plodu je zapotřebí velmi komplexní studie - amniocentéza , při níž se pro studium odebere malá plodová voda. Tento postup může způsobit spontánní potrat. Proto pro stanovení rizika přítomnosti trisomie 13 u plodu je uveden komplexní screeningový test. Skládá se z ultrazvuku a odběru vzorků krve z žíly, aby se zjistilo jeho biochemické složení.

Identifikace rizik trizomie 13

Po doručení krve ve věku 12-13 týdnů a ultrazvuku získává budoucí matka výsledek, kdy budou jasně definována základní a individuální rizika. Pokud je druhé číslo první trizomie 13 (tj. Norma) menší než druhé, pak je riziko nízké (například: základna je 1: 5000 a jednotlivá 1: 7891). Pokud je naopak potřeba konzultace s genetikem.

Symptomy trizomie 13 u dětí

Tato genetická patologie způsobuje velmi závažné porušení vývoje dítěte, které lze dokonce vidět na ultrazvuku:

• nesprávná struktura obličeje: oči jsou příliš blízko, šikmé čelo, štěrbina na horní čelist (obličej i obloha), deformace uší a nosu;
• přítomnost dalších prstů a dalších anomálií na končetinách;
• vady vnitřních orgánů: srdce, ledviny, pankreas atd.

Nejčastěji je těhotenství doprovázeno polyhydramnií a malou hmotností plodu. Děti s touto chorobou zemřou více v prvních týdnech po porodu.