Každoročně se na planetě nachází asi 8 milionů dětí s genetickými abnormalitami. Samozřejmě, nemůžete o tom přemýšlet a doufat, že se nikdy nedotknete. Ale z tohoto důvodu genetická analýza získává oblibu v těhotenství dnes.
Můžete se spolehnout na osud, ale není možné předvídat vše a je lepší se pokusit zabránit obrovské tragédii v rodině. Mnoho dědičných onemocnění lze vyhnout, pokud podstoupíte léčbu ve fázi plánování těhotenství. A vše, co potřebujete, je podstoupit předběžné konzultace s genetikem. Koneckonců je to vaše DNA (vaše a váš manžel), které určují vaše zdraví a dědičné dědictví vašeho dítěte ...
Jak již bylo řečeno, je nutné poradit se s tímto specialistou v plánovací fázi těhotenství. Lékař bude schopen předpovědět zdraví budoucnosti dítěte, určit riziko výskytu dědičných onemocnění, říkat vám, jaké studie a genetické testy musí být provedeny, aby se zabránilo dědičné patologii.
Genetická analýza, která se provádí jak během plánovacího období, tak během těhotenství, odhaluje příčiny potratu, určuje riziko vrozených malformací a dědičných onemocnění plodu pod vlivem tetragonálních faktorů před koncepcí a těhotenstvím.
Nezapomeňte konzultovat genetika, pokud:
- nadějná matka více než 35 let;
- v rodině jsou dědičné nemoci;
- se narodilo dítě s vrozenými malformacemi;
- postižené škodlivými faktory během počátečního nebo těhotenského těhotenství (rentgen, užívání určitých léků, záření);
- během těhotenství byla očekávaná matka předána akutní virovou infekcí (toxoplazmóza, zarděnka, akutní respirační infekce, chřipka);
- jestliže žena měla potraty nebo mrtvé porodnice;
- těhotné ženy, které jsou ohroženy biochemickou analýzou a ultrazvukem.
Genetické testy a testy, které se provádějí během těhotenství
Jednou z hlavních metod určení porušení ve vývoji plodu je intrauterinní vyšetření, které se provádí pomocí ultrazvuku nebo biochemického výzkumu. S ultrazvukem se skenuje plod - je to absolutně bezpečná a neškodná metoda. První ultrazvuk se provádí po 10-14 týdnech. Již v této době je možné diagnostikovat patologické chromozomy plodu. Druhý plánovaný ultrazvuk se provádí ve dnech 20-22 týdnů, kdy je již stanovena většina abnormalit ve vývoji vnitřních orgánů, tváře a končetin plodu. U 30-32 týdnů ultrazvuk pomáhá identifikovat menší vady v vývoji plodu, počet plodové vody a abnormální placentu. Za podmínek 10-13 a 16-20 týdnů se provádí genetická analýza krve během těhotenství a stanoví se biochemické markery. Výše uvedené metody se nazývají neinvazivní. Pokud je při těchto analýzách zjištěna patologie, jsou předepsány metody invazivního vyšetření.
V invazivních studiích lékaři "napadají" děložní dutinu: berou materiál pro výzkum a určují fetální karyotyp s vysokou přesností, což umožňuje vyloučit genetické patologie jako je Downův syndrom, Edwards a další. Invazivní metody jsou:
- Chorionová biopsie - buňky jsou odebrány z budoucí placenty punkcí přední břišní stěny. Ona je držena po dobu 9-12 týdnů. Postup trvá dlouho, výsledek bude 3-4 dny, pravděpodobnost potratu - 2%. Pokud však zjistí genetické patologie, je možné v počáteční fázi přerušit těhotenství;
- amniocentéza - analýza plodové vody ve věku 16-24 týdnů těhotenství. To je nejbezpečnější metoda, protože procento komplikací není větší než 1%. Ale výsledek bude muset dlouho čekat, protože specialisté "budují" buňky a tento proces potřebuje čas;
- Cordocentéza - punkce pupeční šňůry plodu, po které následuje fetální sběr krve, se provádí po dobu 20-25 týdnů. Jedná se o velmi přesnou analýzu, která se provádí po dobu 5 dnů;
- placentocentéza - vzorky buněk z placenty obsahující buňky plodu. Riziko komplikací je 3-4%.
Při provádění těchto postupů je riziko komplikací vysoké, proto se genetická analýza těhotných a plodu provádí podle přísných lékařských údajů. Vedle pacientů z genetické rizikové skupiny provádí tyto analýzy ženy v případě rizika onemocnění,
Tyto testy se provádějí pouze v denní nemocnici pod dozorem ultrazvuku, protože žena po jejich chování by měla být pod dohledem specialistů několik hodin. Ona může být předepsána léky, aby se zabránilo možným komplikacím.
Při použití těchto diagnostických metod lze zjistit až 300 z 5000 genetických onemocnění.