Neonatální screening

Již v prvních dnech života čeká na novorozené dítě povinné vyšetření - neonatální screening dědičných onemocnění nebo "test na pata". Tato metoda vyšetřování nám umožňuje identifikovat v nejranějším stádiu několik vážných onemocnění, které dlouhodobě nevykazují žádné vnější příznaky. Mezitím mohou tyto patologické stavy v budoucnu výrazně zhoršit kvalitu života dítěte a vyžadovat okamžitá opatření.

Jak se provádí test "královny"?

Pro novorozenecké vyšetření dítě bere krev z pata po dobu 3-4 dnů života, u předčasně narozených dětí se analýza provádí 7-14 dnů po narození 3 hodiny po krmení.

Vzorkování vzorků krve se provádí za použití speciálního testovacího papíru. Na formuláři jsou označeny choroby, které jsou analyzovány, ve formě malých kruhů.

Jaké nemoci mohou detekovat screening novorozenců?

Při novorozeneckém screeningu novorozenců musí být zkontrolována přítomnost nejméně 5 vrozených onemocnění. V některých případech může být jejich počet mnohem větší. Zde jsou hlavní choroby, které mohou odhalit "pate test":

1. Adrenogenitální syndrom nebo vrozená dysfunkce kůry nadledvin. Toto vážné onemocnění se po delší dobu vůbec nedá projevit, avšak během puberty je narušena tvorba pohlavních orgánů u dospívajících. Při absenci léčby může ACS také vést ke ztrátě soli ledvinami, ve vážných případech tento stav vede k úmrtí.
2. Galaktozémie je nedostatek nebo nepřítomnost enzymů nezbytných pro zpracování galaktózy v glukóze. Dítě je vystaveno celoživotní stravě, která zcela vylučuje mléko a všechny mléčné výrobky obsahující galaktózu.
3. Vrozená hypotyreóza je vážné onemocnění štítné žlázy. S ním dítě nevytváří dostatek hormonů štítné žlázy, což zase vede k zpoždění ve vývoji většiny systémů a orgánů. Bez léčby tento stav vede k postižení a mentální retardaci.
4. Cystická fibróza je stav charakterizovaný přebytkem imunoreaktivního trypsinu v krvi. Toto onemocnění může vést k závažným poruchám trávicího a respiračního systému, stejně jako k endokrinním žlázám.
5. U fenylketonurie tělo postrádá enzym, který je zodpovědný za štěpení aminokyseliny fenylalaninu. Při nadměrné akumulaci této látky v krvi dítěte jsou postiženy všechny vnitřní orgány, dochází k rozvoji mentální retardace, mozku umírá.

Takové děti jsou po celý život zakázány jíst produkty obsahující bílkoviny, včetně masa, ryb, mléka atd .; pro jejich výživu se vyrábějí speciální terapeutické produkty bez fenylalaninu.

Výsledky neonatálního screeningu, při absenci odchylek, nejsou hlášeny rodičům dítěte. Avšak v případě zjištění jakékoliv nemoci se okamžitě provede opakovaná zkouška, která umožňuje vyloučit možnost chyby. Při potvrzení diagnózy je třeba okamžitě provést opatření, protože všechny tyto nemoci jsou velmi závažné a jejich léčba by měla být zahájena co nejdříve.